오믹스와 빅데이터 과학, 생명공학 기술, 예시

오믹스와 빅데이터 과학 가능성

오믹스와 빅데이터 과학의 가능성 21세기 초, 인간 유전체 프로젝트(HGP)의 완성은 삶의 질을 향상하겠다는 약속과 함께 정밀 의학(PM)을 향한 청사진을 제공했습니다. 암호화된 최초의 청사진은 그 자체로 거의 영향을 미치지 않았습니다. 그러나 HGP는 인간 유전체 전체를 시퀀싱 하는 엄청난 노력을 오늘날 합리적인 비용과 사소한 활동으로 바꾸는 절묘한 대규모 병렬 시퀀싱 기술과 같은 생명정보학의 혁신과 발전을 촉진했습니다. 디지털 분석에 힘입어 HGP는 생명과학 연구가 구상되고 적용되는 방식을 변화시켰습니다. 그 후 바이오뱅킹, 생명정보학, 비교유전체학, 약리유전체학, 임상유전체학 및 인간 단백체 프로젝트, 인간 마이크로바이옴 프로젝트, 암 유전체 아틀라스 프로젝트 및 조명 약물 가능한 유전체 프로그램과 같은 프로젝트와 같은 몇 가지 새로운 학문이 등장했습니다. 더욱이, 디지털 혁명의 출현은 현대 사회, 경제, 기업 및 고용 시장의 모든 측면에서 광범위한 변화를 점진적으로 도입하고 있습니다. 이 거대한 영향은 또한 모든 23개 학문 분야에서 과학 및 연구가 수행되는 방식을 포괄했습니다. 의학에서 거대한 일련의 서열 및 메타게놈 데이터, 의료 이미지의 초 라이브러리 및 복잡한 약물 데이터베이스가 대규모로 생성됩니다. 이러한 거대한 데이터 세트는 건강 및 질병 상태의 임상 프로필과 분자 서명 모두에 대한 통찰력을 얻기 위한 새롭고 자동화되고 데이터 기반 트렌드의 명확한 예입니다. 전문가들은 주로 통합 개인 오믹스 프로파일(iPOP) 27, 연결된 건강 시스템, 무선 웨어러블 디바이스, 블록체인 기술, 사물 인터넷(IoT), 건강 토큰, 인공지능(AI) 및 머신러닝(ML)과 같은 혁신이 CHS의 과제 28,29,30을 해결할 수 있는 유망한 방법이라고 추정합니다.

오믹스 기반의 생명공학 기술

오믹스 기반의 생명공학 기술(예: 유전체학, 전사체학, 후생유전학, 프로테오믹스 및 대사체학)과 빅 데이터 과학의 등장으로, 즉각적이고 개별화되고 정확한 테라노스틱 31을 찾는 새로운 희망의 물결이 일반 대중뿐만 아니라 과학 및 임상 사회 전반에 퍼졌습니다. NCD 및 감염성 질환에서 개인 및 인구 수준 모두에서 CHS 개선이 있거나 있을 것입니다. 오믹스가 의심할 여지없이 정밀 의학 32에 긍정적인 영향을 미칠 것이지만, 인구 수준 문제에 영향을 미치기 위해 활용할 수 있는 개별화된 설루션이 여전히 CHS에서 가장 큰 개선을 제공할 것이라는 데 초점을 잃지 않는 것이 중요합니다. 오믹스 기술을 사용하여 암을 해독하는 주요 결과 중 하나는 표적 치료법이었습니다. 사실, 표적 항암 치료(TAT)는 암 치료 방식에 혁신을 일으켰고 여러 악성 종양의 예후, 치료 및 예측을 크게 개선한 확장된 영역입니다. 게다가, TAT는 여러 암을 치명적인 질병에서 관리 가능한 만성 질환으로 바꾸는 데 중요한 역할을 했습니다 35,36,37,38. 그러나 이러한 TAT에 의한 개선은 충분한 구체성과 효과가 부족했습니다. 무수히 많은 가능한 다중 돌연변이로 특징지어지는 광범위한 유전체 불안정성과 종양의 이질성은 정밀 치료에 대한 희망을 배제합니다. 따라서 TAT는 종종 수술, 화학, 방사선, 호르몬 치료 및 심지어 다른 표적 치료법과 같은 다른 치료 방식과 결합되었습니다. 지금까지 개발된 TAT는 비표적 조직, 재발 및 약물 내성 37에 대한 독성 및 교차 반응성을 극복할 수 없었습니다. 특히, TAT는 인구 중 극히 일부만이 더 높은 비용으로 TAT로부터 혜택을 받습니다. 따라서 암 치료를 위한 "마법의 총알" 설루션은 여전히 도달할 수 없습니다. 주목할 만한 것은 5가지 건강 결정 요인(유전체 및 생물학, 생활 방식 선택, 사회적 상황, 환경 및 의료 시스템) 중 의료의 기여도가 각 개인의 건강 39,40%의 11%를 초과하지 않는다는 것입니다. 이는 개인 건강의 89%가 CHS 영역 밖의 결정 요인에 의해 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 따라서 남은 건강 결정 요인을 더 많이 강조하면 CHS의 성과가 크게 향상될 것입니다. 아마도 수익성이 좋지 않거나 매력이 없거나 보험 지원이 부족하기 때문에 예방 및 건강 증진을 소외시키는 경향이 건강 품질 기둥과 적절한 예방 전략 실행에 더 많은 초점을 맞추는 것을 방해했습니다.

생명공학 기술의 예시

예를 들어, 미국에서 발생한 전체 사망의 절반은 41가지 행동적 원인으로 인한 것이므로 예방할 수 있습니다. 문제의 일부일 뿐인 이러한 건강 관련 행동은 주로 교육, 고용 및 소득과 같은 사회적 결정 요인에 의해 주도/영향을 받았습니다. 의료 영역 밖에서 건강 결정 요인의 비용 효율적이고 전 세계적인 영향을 보여주는 또 다른 예는 McKeown의 연구 결과로, 그는 항생제, 백신 및 중환자실 41,43이 발견되기 수십 년 전에 영양, 위생 및 식수 가용성과 같은 생활 조건의 개선이 영국의 19세기 평균 수명의 급격한 증가를 유발했음을 보여주었습니다. 놀랍게도 부유한 국가의 의료 지출의 75% 이상이 생활 습관으로 인한 상태를 관리하는 데 전념하고 있습니다. 그러나 이러한 NCD의 80%는 쉽고 비용 효율적인 생활 방식 선택 개선을 통해 예방할 수 있는 것으로 추정됩니다. 종합하면, 이러한 연구 결과는 CHS 효과가 첨단 기술 기반 입력만으로 향상될 수 없으며 다른 건강 결정 요인을 미래 개혁의 기반으로 고려해야 한다는 것을 강조합니다. 의료 관리뿐만 아니라 질병의 진단 및 계층화에 대한 더 나은 통찰력과 해결책은 서술적 성격 45를 감안할 때 관찰할 수 있지만, 신속한 백신 개발, 로봇 수술, 알려지지 않은 병원체의 탐지, 질병 모니터링 및 약물 부작용 예측과 같은 응용 분야를 제외하고는 정밀 치료에 대한 디지털 혁명 영향은 쉽게 실현되지 않을 수 있습니다. 새롭고 전례 없는 도전은 물류 요구 사항 및 고려 사항 46,47,48,49와 함께 등장한 빅 데이터 및 생물 표본의 수집, 저장, 공유, 분석, 신뢰성, 재현성, 해석, 거버넌스 및 생명 윤리와 관련이 있습니다. 비록 영감을 주기는 하지만 이 포스트 게놈 시대의 PM 개념은 적어도 단기 및 중기적으로 인구 수준 영향에 대한 제한된 성공을 거두며 비용이 많이 듭니다. 이와 관련하여 우리는 감축 노력을 옹호하지 않지만 기대를 관리하는 것이 전략의 일부가 되어야 하며, 의료 격차 및 품질 개선에 더 큰 지원 범위를 가질 수 있는 "뉴스 가치가 있는" 전략이라는 대체 가능성을 놓치지 않도록 해야 합니다.